ЧТО ТАКОЕ ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА ПОРОКОВ РАЗВИТИЯиз статьи И. И. Гузова с сайта http://www.cironline.ru/ Слово «пренатальный» означает «дородовый». Поэтому термин «пренатальная диагностика» означает любые исследования, позволяющие уточнить состояние внутриутробного плода. Обычно такой термин используется для диагностики пороков развития плода. Показания к пренатальному скринингу I и II триместра на риск аномалий плода. Приказ № 457 от 28.12.2000 г. «О совершенствовании пренатальной диагностики в профилактике наследственных и врожденных заболеваний у детей»: пренатальный скрининг рекомендуется проводить всем беременным женщинам. «В 16-20 недель производить забор крови у всех беременных для проведения исследований не менее двух сывороточных маркеров (АФП,ХГЧ)» Постановление Правительства Москвы от 23 июля 2002 г. № 572-ПП: «Целесообразно начать в Москве проведение генетического мониторинга врожденных пороков развития новорожденных, пренатального скрининга на болезнь Дауна и дефектов невральной трубки» Пренатальный скрининг - это добровольное обследование. Сама пациентка решает, делать ей анализы, или нет. В случае подтверждения наличия аномалий супружеская пара становится перед выбором: прервать беременность или сохранить ее. Методы пренатальной диагностики (скрининга): - ультразвуковое исследование (УЗИ),- различные биохимические маркеры, - иследование кариотипа плода. Скрининг не позволяет на 100% выявить всех женщин с пороками развития у плода, но дает возможность выделить относительно небольшую группу пациенток, внутри которой будет сосредоточена бо́льшая часть лиц с данным видом патологии. К группам риска по развитию пороков развития у плода относятся женщины старше 35 и особенно старше 40 лет, а также пациентки с рождением детей с пороками развития в прошлом. Однако, дети с синдром Дауна могут родиться и у совсем молодых женщин.Методы скрининга, совершенно безопасные исследования, проводимые в определенные сроки беременности, позволяют с очень большой степенью вероятности выявить группы женщин с риском развития пороков развития у плода, которым в дальнейшем может быть показано проведение более серьезного обследования - биопсии ворсин хориона или амниоцентеза. Женщины, не попавшие в группы риска, не нуждаются в проведении дополнительных инвазивных исследований. Обнаружение повышенного риска развития пороков развития плода с помощью методов скрининга не является диагнозом!!! Диагноз может быть поставлен или отвергнут только с помощью дополнительных тестов.В настоящее время рекомендуется проведение скрининга на следующие виды врожденных пороков у плода: - Синдром Дауна (трисомия по двадцать первой паре хромосом) - Синдром Эдвардса (трисомия по восемнадцатой паре) - Дефекты нервной трубки (spina bifida и анэнцефалия).Проведение пренатального скрининга: В первом триместре беременности.Ультразвуковое исследование обязательно предшествует забору крови на биохимический маркеры. УЗИ делается в сроки 10-13 недель (по последней менструации), когда можно точно установить срок беременности и четко видны ультразвуковые маркеры пороков развития плода. Желательно в этот же день сдать кровь на биохимические маркеры, поскольку их интерпретация зависима от срока беременности. В сроки беременности 10-13 недель (по последней менструации) проверяются следующие показатели: - свободная β-субъединица хорионического гормона человека (св. β-ХГЧ) - PAPP-A (pregnancy associated plasma protein A), связанный с беременностью плазменный протеин A.Расчет риска измерения аномалий плода, проведенный на основании измерения этих показателей, называется двойным биохимическим тестом первого триместра беременности.С помощью двойного теста в I триместре рассчитываются риск обнаружения у плода синдрома Дауна (T21) и синдрома Эдвардса (T18). Риск дефектов нервной трубки с помощью двойного теста посчитать нельзя, поскольку ключевым показателем для определения этого риска является альфа-фетопротеин, который начинают определять только со второго триместра беременности. Если результаты теста в первом триместре указывают на группу риска хромосомных аномалий плода, для исключения диагноза хромосомных аномалий пациентке может быть проведена биопсия ворсин хориона. Во втором триместре беременности.В сроки беременности 14 - 20 недель по последней менструации (рекомендуемые сроки: 16-18 недель!!!) делается контрольное ультразвуковое исследованиедля уточнения срока беременности и выявления пороков развития у плода, выявляетмые именно на этом сроке. Определяются следующие биохимические показатели: - общий ХГЧ или свободная β-субъединица ХГЧ (ХГЧ) - альфа -фетопротеин (АФП) - свободный (неконъюгированный) эстриол (Е3). Такой тест называется тройным тестом второго триместра беременности или тройным биохимическим скринингом во втором триместре беременности. Усеченным вариантом теста является так называемый двойной тест второго триместра, включающий в себя 2 показателя: ХГЧ или свободная β-субъединица ХГЧ и АФП. Понятно, что точность двойного теста II триместра ниже, чем точность тройного теста II триместра. По этим показателям рассчитываются следующие риски: синдрома Дауна (трисомия 21), синдрома Эдвардса (трисомия 18), дефектов нервной трубки (незаращение спиномозгового канала - spina bifida и анэнцефалия). Интерпретация результатов тройного теста: